dysplasie spondyloépimétaphysaire, avec laxité articulaire, type 1, avec ou sans fractures

Libellé préféré : dysplasie spondyloépimétaphysaire, avec laxité articulaire, type 1, avec ou sans fractures;

Symbole : SEMDJL1;

Acronyme CISMeF : SEMDJL1; SEMDJL;

ID préfixé : #271640;

Détails

Identifiant d'origine

271640;

CUI UMLS

C4017377;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire - hyperlaxité ligamentaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire [Maladie ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- dysplasie spondyloépimétaphysaire - laxité articulaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire [Maladie ORDO]
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type Beighton [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire - hyperlaxité ligamentaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire - hyperlaxité ligamentaire [MeSH Concept]
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire [Maladie ORDO]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire - laxité articulaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la morphologie ou de la taille de la cage thoracique [Terme HPO]
- Bicuspidie valvulaire aortique [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Coxa valga [Terme HPO]
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire [Terme HPO]
- Dysplasie épiphysaire [Terme HPO]
- Ectopie du cristallin [Terme HPO]
- Elargissement des métaphyses [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Hallux valgus [Terme HPO]
- Larges phalanges distales de la main [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Metatarsus varus [Terme HPO]
- Mouvement limité du coude [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Onze paires de côtes [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Peau fragile [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Radius incurvé [Terme HPO]
- Régurgitation de la valvule mitrale [Terme HPO]
- Sclérotiques bleues/bleutées [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Yeux proéminents [Terme HPO]
- ailes iliaques évasées [Terme HPO]
- ailes iliaques évasées, grandes [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- compression de la moelle spinale [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- corps iliaque hypoplasique [Terme HPO]
- corps vertébraux en forme de bec [Terme HPO]
- corps vertébraux ovoïdes [Terme HPO]
- cutis laxa [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- côtes excavées [Terme HPO]
- dysplasie de la tête fémorale [Terme HPO]
- face ovale [Terme HPO]
- fracture pathologique [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire du doigt [Terme HPO]
- hyperplasie des trochanters [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- luxation de la hanche [Terme HPO]
- luxation de la tête radiale [Terme HPO]
- luxation du cristallin [Terme HPO]
- lèvre supérieure anormalement longue [Terme HPO]
- légère hyper-extensibilité cutanée [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- métaphyses évasées [Terme HPO]
- nanisme [Terme HPO]
- ongles courts [Terme HPO]
- os longs fins [Terme HPO]
- os longs raccourcis [Terme HPO]
- os longs élancés et courts [Terme HPO]
- ossification avancée des os du carpe [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- paraplégie [Terme HPO]
- peau douce et pâteuse [Terme HPO]
- peau hyperextensible [Terme HPO]
- perte de poids corporel [Terme HPO]
- plateaux vertébraux irréguliers [Terme HPO]
- pouces en forme de spatule [Terme HPO]
- pubertaire retardée [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- subluxation de la hanche [Terme HPO]
- subluxation de la tête radiale [Terme HPO]
- synostose impliquant les os du carpe [Terme HPO]
- évasement de la cage thoracique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients