Brachyolmie type 1 de Hobaek

Libellé préféré : Brachyolmie type 1 de Hobaek;

Symbole : BCYM1A;

Acronyme CISMeF : BCYM1A;

ID préfixé : %271530;

Détails

Identifiant d'origine

271530;

CUI UMLS

C1849055;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Brachyolmie type 1 de Hobaek [Terme de bas niveau MedDRA]
Alignements manuels CISMeF
- brachyolmie type Hobaek [Concept SNOMED CT inactif]
Concept(s) ORDO
- Brachyolmie autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Brachyolmie type 1 de Hobaek [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Brachyolmie type 1 de Hobaek [MeSH Concept Supplémentaire]
- Brachyolmie type 1 de Hobaek [MeSH Concept]
- Brachyolmie type 1 de Hobaek [Maladie ORDO]
- Brachyolmie type 1 de Hobaek [Terme de bas niveau MedDRA]
Terme(s) HPO
- Cou court [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Dorsalgie [Terme HPO]
- Epiphyses radiales proximales aplaties [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Petite taille disproportionnée (tronc court) [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Toit acétabulaire horizontal [Terme HPO]
- Toits acétabulaires plats [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tronc court [Terme HPO]
- anomalie oculaire [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- focus sclérotiques dans les métaphyses du coude [Terme HPO]
- opacité cornéenne [Terme HPO]
- os iliaques courts [Terme HPO]
- os longs légèrement raccourcis [Terme HPO]
- os longs raccourcis [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- ostéopénie légère [Terme HPO]
- pincement discal [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients