Ataxie spinocérébelleuse - dysmorphie

Libellé préféré : Ataxie spinocérébelleuse - dysmorphie;

ID préfixé : 271270;

Identifiant d'origine

271270;

CUI UMLS

C1849088;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie spinocérébelleuse - dysmorphie [MeSH Concept]
- Ataxie spinocérébelleuse - dysmorphie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie [Maladie ORDO]
- syndrome d'ataxie spinocérébelleuse et dysmorphie [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie spinocérébelleuse - dysmorphie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ataxie spinocérébelleuse - dysmorphie [MeSH Concept]
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Lèvres épaisses [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie du pied [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- cheveux raides [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]