Paraplégie spastique autosomique récessive type 23

Libellé préféré : Paraplégie spastique autosomique récessive type 23;

Symbole : SPG23;

Acronyme CISMeF : SPG23;

ID préfixé : #270750;

Details

Identifiant d'origine

270750;

CUI UMLS

C0796019;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- spastic paraplegia 23 (autosomal recessive) [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 23 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 23 [Maladie ORDO]
- paraplégie spastique 23 [MeSH Concept Supplémentaire]
- paraplégie spastique 23 [MeSH Concept]
- paraplégie spastique autosomique récessive type 23 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- paraplégie spastique autosomique récessive type 23 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Face étroite [Terme HPO]
- Faiblesse musculaire d'un membre inférieur [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vitiligo [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- cheveux gris précoces [Terme HPO]
- hyperpigmentation des zones exposées au soleil [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- neuropathie périphérique légère [Terme HPO]
- paraplégie spastique [Terme HPO]
- paraplégie spastique sévère [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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