Syndrome de Goldmann-Favre - CISMeF

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CISMeF

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Syndrome de Goldmann-FavrePhénotype OMIM

Libellé préféré : Syndrome de Goldmann-Favre;

Symbole : ESCS;

Acronyme CISMeF : ESCS;

ID préfixé : #268100;

Details

Identifiant d'origine

268100;

CUI UMLS

C1849394;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Goldmann-Favre [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Goldmann-Favre [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Goldmann-Favre [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Goldmann-Favre [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Electrorétinogramme aboli [Terme HPO]
- Héméralopie [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalies vitréorétiniennes [Terme HPO]
- cécité nocturne [Terme HPO]
- oedème [Terme HPO]
- oedème maculaire [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- rétinoschisis [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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28/05/2025

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