Syndrome de Saldino-Mainzer

Libellé préféré : Syndrome de Saldino-Mainzer;

Symbole : SRTD9;

Acronyme CISMeF : MZSDS; SRTD9;

Titres et symboles alternatifs : syndrome conorénal; dysplasie rénale, dystrophie pigmentaire rétinienne, ataxia cérébelleuse, et dysplasie squelettique;

ID préfixé : #266920;

Détails

Identifiant d'origine

266920;

CUI UMLS

C1849437;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Saldino-Mainzer [Maladie ORDO]
- dysplasie de Saldino-Mainzer [Concept SNOMED CT]
- dysplasie des côtes courtes thoraciques, type 9, avec ou sans polydactylie [Concept DO]
- maladie de Saldino-Mainzer [MeSH Concept]
- maladie de Saldino-Mainzer [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Saldino-Mainzer [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Saldino-Mainzer [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Mainzer-Saldino [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Saldino-Mainzer [Maladie ORDO]
- dysplasie de Saldino-Mainzer [Concept SNOMED CT]
- dysplasie des côtes courtes thoraciques, type 9, avec ou sans polydactylie [Concept DO]
- maladie de Saldino-Mainzer [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Saldino-Mainzer [MeSH Concept]
- syndrome de Saldino-Mainzer [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
DO Cross reference
- dysplasie des côtes courtes thoraciques, type 9, avec ou sans polydactylie [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Cholestase [Terme HPO]
- Côtes courtes [Terme HPO]
- Dents largement espacées [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Macroglossie [Terme HPO]
- N18 - insuffisance rénale chronique [Terme HPO]
- Néphronophthise [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- dysplasie rénale [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- fibrose hépatique [Terme HPO]
- frein buccal accessoire [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hypoplasie de l'épiphyse fémorale proximale [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- néphropathie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- période terminale de l'insuffisance rénale [Terme HPO]
- scaphocéphalie [Terme HPO]
- trigonocéphalie [Terme HPO]
- épiphyses en forme de cône [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients