syndrome de Gillessen-Kaesbach-Nishimura

Libellé préféré : syndrome de Gillessen-Kaesbach-Nishimura;

Symbole : GIKANIS;

Acronyme CISMeF : GIKANIS;

Titres et symboles alternatifs : maladie polykystique des reins autosomique récessive, avec microbrachycéphalie, hypertélorisme, et brachymélie;

ID préfixé : #263210;

Détails

Identifiant d'origine

263210;

CUI UMLS

C1849762;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- maladie rénale polykystique, type Potter I, avec microbrachycéphalie, hypertélorisme, et brachymélie [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie rénale polykystique, type Potter I, avec microbrachycéphalie, hypertélorisme, et brachymélie [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- ALG9-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- maladie rénale polykystique, type Potter I, avec microbrachycéphalie, hypertélorisme, et brachymélie [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie rénale polykystique, type Potter I, avec microbrachycéphalie, hypertélorisme, et brachymélie [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Ailes du nez minces/hypoplasiques [Terme HPO]
- Anomalie lobaire congénitale du poumon [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Dysplasie squelettique [Terme HPO]
- Elargissement des métaphyses [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Excès de peau dans le cou [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Hernie diaphragmatique [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Nez en bec d'oiseau [Terme HPO]
- Oligohydramnios [Terme HPO]
- Omphalocèle [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- Utérus bicorne [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- déviation cubitale de la main [Terme HPO]
- fibrose périportale [Terme HPO]
- grandes oreilles charnues [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- micro-brachycéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- os longs raccourcis [Terme HPO]
- ossification du crâne diminuée [Terme HPO]
- polykystose rénale [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients