Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase, mitochondriale

Libellé préféré : Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase, mitochondriale;

Symbole : PCKDM;

Acronyme CISMeF : PCKDM; PCKD2D;

ID préfixé : %261650;

Détails

Identifiant d'origine

261650;

CUI UMLS

C1849821;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase type 2 [Maladie ORDO]
- Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase, mitochondriale [MeSH Concept]
- Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase, mitochondriale [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase 2 [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [Maladie ORDO]
- Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase, mitochondriale [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase, mitochondriale [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- gluconéogénèse altérée [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- insuffisance hépatique [Terme HPO]
- stéatose hépatique [Terme HPO]
- stéatose rénale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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