immunodéficience, type 108, avec autoinflammation

Libellé préféré : immunodéficience, type 108, avec autoinflammation;

Symbole : IMD108;

Titres et symboles alternatifs : anomalie de Pelger-Huët, fièvre épisodique et douleur abdominale;

ID préfixé : #260570;

Détails

Identifiant d'origine

260570;

CUI UMLS

C1850054;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de déficit immunitaire-autoinflammation-anomalie des neutrophiles associé à CEBPE [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- anomalie de Pelger-Huët, fièvre épisodique et douleur abdominale [MeSH Concept Supplémentaire]
- anomalie de Pelger-Huët, fièvre épisodique et douleur abdominale [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anomalie du système hématopoïétique [Terme HPO]
- Epistaxis [Terme HPO]
- Fièvre [Terme HPO]
- Formation d'un abcès dans un organe quelconque [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- chimiotaxie des neutrophiles altérée [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte très jeune (16-19 ans) [Terme HPO]
- douleur abdominale [Terme HPO]
- fièvre intermittente [Terme HPO]
- hyposegmentation des noyaux neutrophiles [Terme HPO]
- paronychie [Terme HPO]
- stomatite aphteuse récidivante [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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