ostéopétrose autosomique récessive, type 5

Libellé préféré : ostéopétrose autosomique récessive, type 5;

Symbole : OPTB5;

Synonyme CISMeF : ostéopétrose maligne autosomique récessive, type 5;

Acronyme CISMeF : OPTB5; OIM3;

Titres et symboles alternatifs : ostéopétrose maligne infantile, type 3;

ID préfixé : #259720;

Détails

Identifiant d'origine

259720;

CUI UMLS

C1968603;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Ostéopétrose maligne autosomique récessive [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ostéopétrose maligne autosomique récessive, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Ostéopétrose maligne autosomique récessive, type 5 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Ostéopétrose maligne autosomique récessive [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Absence de potentiels évoqués visuels [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ascite [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hyperbilirubinémie [Terme HPO]
- Hyperostose crânienne [Terme HPO]
- Hypocalcémie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Hépatosplénomégalie [Terme HPO]
- Images du cerveau montrant des anomalies diffuses de la substance blanche [Terme HPO]
- Mortinatalité ou mort néonatale [Terme HPO]
- Mydriase [Terme HPO]
- Pancytopénie [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la cascade de la coagulation [Terme HPO]
- anémie hypochrome microcytaire [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- clonus [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- densité minérale osseuse augmentée [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- déficience visuelle sévère [Terme HPO]
- face carrée [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypertonie des membres [Terme HPO]
- hypertrophie gingivale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire du tronc [Terme HPO]
- hématopoïèse extramédullaire [Terme HPO]
- insuffisance hépatique [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- leucocytose [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- mortinatalité [Terme HPO]
- métaphyses évasées [Terme HPO]
- nombre diminué d'ostéoclastes [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- ostéopétrose [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- pauvre contrôle de la tête [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- subluxation de la hanche [Terme HPO]
- tétraplégie spastique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients