ostéopénie et cheveux épars - CISMeF

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Ostéopénie et cheveux éparsPhénotype OMIM

Libellé préféré : ostéopénie et cheveux épars;

ID préfixé : 259690;

Details

Identifiant d'origine

259690;

CUI UMLS

C1850140;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose [Maladie ORDO]
- syndrome de Kaler-Garrity-Stern [MeSH Concept]
- syndrome de Kaler-Garrity-Stern [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose [Maladie ORDO]
- syndrome d'ostéopénie, déficience intellectuelle, et cheveux clairsemés [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Kaler-Garrity-Stern [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Kaler-Garrity-Stern [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie du visage [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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23/05/2025

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