Ostéogenèse imparfaite - microcéphalie - cataracte

Libellé préféré : Ostéogenèse imparfaite - microcéphalie - cataracte;

ID préfixé : 259410;

Identifiant d'origine

259410;

CUI UMLS

C1850184;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte [Maladie ORDO]
- ostéogenèse imparfaite microcéphalie et cataractes [MeSH Concept]
- ostéogenèse imparfaite microcéphalie et cataractes [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte [Maladie ORDO]
- ostéogenèse imparfaite microcéphalie et cataractes [MeSH Concept Supplémentaire]
- ostéogenèse imparfaite microcéphalie et cataractes [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Fractures prénatales multiples [Terme HPO]
- Genu varum [Terme HPO]
- Incurvation des membres dus à de multiples fractures [Terme HPO]
- Mortinatalité ou mort néonatale [Terme HPO]
- Nanisme à membres courts [Terme HPO]
- Os wormiens [Terme HPO]
- Peau fine [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Sclérotiques bleues/bleutées [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Voûte du crâne déminéralisée [Terme HPO]
- cataracte congénitale [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- mortinatalité [Terme HPO]
- petite taille disproportionnée avec membres courts [Terme HPO]
- platybasie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]