cartilage de l'oreille ossifié, avec retard mental, fonte musculaire, et changements osseux

Libellé préféré : cartilage de l'oreille ossifié, avec retard mental, fonte musculaire, et changements osseux;

Symbole : PRIMS;

Acronyme CISMeF : PRIMS;

ID préfixé : #259050;

Détails

Identifiant d'origine

259050;

CUI UMLS

C0796121;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie [Maladie ORDO]
- syndrome de Primrose [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Primrose [MeSH Concept]
- syndrome de déficience intellectuelle, cataracte, calcification du pavillon auriculaire, et myopathie [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ZBTB20 [Concept NCIt]
- ordre Primates [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie [Maladie ORDO]
- syndrome de Primrose [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Primrose [MeSH Concept]
- syndrome de déficience intellectuelle, cataracte, calcification du pavillon auriculaire, et myopathie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Absence de poils axillaires [Terme HPO]
- Absence des poils faciaux [Terme HPO]
- Absence des poils faciaux, axillaires et du corps [Terme HPO]
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Anomalie de la tolérance au glucose [Terme HPO]
- Anxiété [Terme HPO]
- Autisme [Terme HPO]
- Automutilation [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Cas isolés [Terme HPO]
- Cataracte polaire postérieure [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Contractures de la hanche [Terme HPO]
- Cryptorchidie bilatérale [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Densité minérale osseuse diminuée [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Gynécomastie [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Lésion du forman magnum [Terme HPO]
- Metatarsus varus [Terme HPO]
- Obésité localisée [Terme HPO]
- Ossification cartilagineuse du pavillon de l'oreille [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- ailes iliaques étroites [Terme HPO]
- alphafoetoprotéine élevé [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- calcification cérébrale [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- contracture en flexion du genou [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- contractures du genou [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- diabète [Terme HPO]
- dysplasie de la hanche [Terme HPO]
- face postérieure des corps vertébraux en forme de coquille [Terme HPO]
- fébrilité (nerveuse) [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypogonadisme hypergonadotrophique [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- hypothyroïdie congénitale [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- neurodégénérescence [Terme HPO]
- ongles de la main légèrement dystrophiques [Terme HPO]
- oreilles déplacées vers le haut [Terme HPO]
- ostéoporose généralisée [Terme HPO]
- plateaux vertébraux irréguliers [Terme HPO]
- poils corporels rares [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
- taille augmentée de la mandibule [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
- tics [Terme HPO]
- torus palatin [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients