Syndrome orofaciodigital type 4

Libellé préféré : Syndrome orofaciodigital type 4;

Symbole : OFD4;

Acronyme CISMeF : OFD4; OFDS IV;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Mohr-Majewski; syndrome OFD, avec déficits tibiaux; syndrome de Baraitser-Burn; syndrome orofaciodigital type IV;

ID préfixé : #258860;

Détails

Identifiant d'origine

258860;

CUI UMLS

C0406727;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome oro-facio-digital type 4 [Maladie ORDO]
- syndrome oro-facio-digital de type 4 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome orofaciodigital type 4 [MeSH Concept]
- syndrome orofaciodigital type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome orofaciodigital, type 4 [Concept DO]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome orofaciodigital de type 4 (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome oro-facio-digital type 4 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome oro-facio-digital type 4 [Maladie ORDO]
- syndrome orofaciodigital de type 4 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome orofaciodigital type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome orofaciodigital type 4 [MeSH Concept]
- syndrome orofaciodigital, type 4 [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome orofaciodigital, type 4 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Syndactylie des orteils [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- doigts petits/hypoplasiques [Terme HPO]
- frein buccal accessoire [Terme HPO]
- hamartome de la langue [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- langue lobulée [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- polydactylie (mains) [Terme HPO]
- polydactylie (pieds) [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale [Terme HPO]
- porencéphalie [Terme HPO]
- tibia hypoplasique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients