omodysplasie type 1

Libellé préféré : omodysplasie type 1;

Symbole : OMOD1;

Acronyme CISMeF : OMOD1;

ID préfixé : #258315;

Détails

Identifiant d'origine

258315;

CUI UMLS

C1850318;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Omodysplasie autosomique récessive [Maladie ORDO]
- omodysplasie autosomique récessive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- omodysplasie autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
- omodysplasie type 1 [MeSH Concept]
- omodysplasie type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- omodysplasie type 1 (maladie) [Concept SNOMED CT inactif]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- dysplasie micromélique congénitale avec luxation du radius [MeSH Concept]
- dysplasie micromélique congénitale avec luxation du radius [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Omodysplasie [Maladie ORDO]
- Omodysplasie autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Omodysplasie autosomique récessive [Maladie ORDO]
- omodysplasie autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
- omodysplasie type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- omodysplasie type 1 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Extension limitée du coude [Terme HPO]
- Extension limitée du genou [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Flexion limitée du coude [Terme HPO]
- Flexion/extension limitées du coude [Terme HPO]
- Luxation antérieure/latérale de la tête radiale [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Pterygiums poplités [Terme HPO]
- Ptérygion axillaire [Terme HPO]
- Sténose de l'artère pulmonaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- diamètre de la fibula augmenté [Terme HPO]
- flexion limitée du genou [Terme HPO]
- flexion/extension limitée du genou [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- humerus courts [Terme HPO]
- humerus distal hypoplasique [Terme HPO]
- hypoplasie fibulaire [Terme HPO]
- hypoplasie humérale [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hémangiome [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- mouvement limité de la hanche [Terme HPO]
- nanisme [Terme HPO]
- petite taille disproportionnée avec membres courts [Terme HPO]
- petite taille rhizomélique [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- raccourcissement rhizomélique [Terme HPO]
- tibia hypoplasique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients