syndrome crâniofaciocubitorénal, type 1

Libellé préféré : syndrome crâniofaciocubitorénal, type 1;

Symbole : 3MC1;

Synonyme CISMeF : syndrome 3MC, type 1; syndrome crânio-facio-cubito-rénal, type 1;

Acronyme CISMeF : 3MC1;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Michels;

ID préfixé : #257920;

Détails

Identifiant d'origine

257920;

CUI UMLS

C0796059;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Michels [Maladie ORDO]
- syndrome oculo-palato-squelettique [MeSH Concept]
- syndrome oculo-palato-squelettique [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome 3MC [Maladie ORDO]
- syndrome 3MC [Concept DO]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome 3MC, type 1 [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome 3MC [Maladie ORDO]
- Syndrome de Michels [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Michels [Maladie ORDO]
- syndrome 3MC, type 1 [Concept DO]
- syndrome oculo-palato-squelettique [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome oculo-palato-squelettique [MeSH Concept]
DO Cross reference
- syndrome 3MC, type 1 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la chambre antérieure de l'oeil [Terme HPO]
- Anomalie de la paroi abdominale [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Mamelons surnuméraires [Terme HPO]
- Omphalocèle [Terme HPO]
- Pied large/pied grand [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Rebord orbitaire plat [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Télangiectasie de la conjonctive [Terme HPO]
- appendice caudal [Terme HPO]
- asymétrie du crâne [Terme HPO]
- auriculaire hypoplasique/petit [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- craniosynostose coronale [Terme HPO]
- crâniosynostose coronale et lambdoïde [Terme HPO]
- crâniosynostose lambdoïde [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- fossette sacrée [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypoplasie des rebords orbitaires [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- mouvements oculaires anormaux [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- pli interphalangien unique de l'auriculaire [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- spina bifida occulta [Terme HPO]
- synostose radio-ulnaire [Terme HPO]
- épicanthus inversus [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients