Syndrome neuro-facio-digito-rénal

Libellé préféré : Syndrome neuro-facio-digito-rénal;

ID préfixé : 256690;

Identifiant d'origine

256690;

CUI UMLS

C0796088;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome neuro-facio-digito-rénal [MeSH Concept]
- Syndrome neuro-facio-digito-rénal [Maladie ORDO]
- syndrome neuro-facio-digito-rénal [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome neurofaciodigitorénal [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome neuro-facio-digito-rénal [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome neuro-facio-digito-rénal [Maladie ORDO]
- Syndrome neuro-facio-digito-rénal [MeSH Concept]
- syndrome neuro-facio-digito-rénal [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome neurofaciodigitorénal [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Nez bifide [Terme HPO]
- Nez bifide [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie rénale unilatérale [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- pouce triphalangé [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- crise épileptique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]