sialidose avec néphropathie

Libellé préféré : sialidose avec néphropathie;

ID préfixé : 256150;

Identifiant d'origine

256150;

CUI UMLS

C0268232;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Sialidose dysmorphique avec néphropathie [MeSH Concept]
- Sialidose dysmorphique avec néphropathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- sialidose dysmorphique avec néphropathie [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Néphrosialidose [Descripteur PASCAL]
Concept(s) ORDO
- Sialidose type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Sialidose dysmorphique avec néphropathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Sialidose dysmorphique avec néphropathie [MeSH Concept]
- sialidose dysmorphique avec néphropathie [Notion SNOMED]
- sialidose dysmorphique avec néphropathie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Anomalie du système musculosquelettique [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ascite [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Mort précoce [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cellules spumeuses de la moelle osseuse [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- néphropathie [Terme HPO]
- syndrome néphrotique [Terme HPO]
- épanchement péricardique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]