myotonie congénitale autosomique récessive

Libellé préféré : myotonie congénitale autosomique récessive;

ID préfixé : #255700;

Identifiant d'origine

255700;

CUI UMLS

C0751360;

Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Myotonie congénitale de Thomsen et Becker [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Myotonie congénitale de Thomsen et Becker [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- myotonie congénitale de becker [MeSH Concept]
- myotonie congénitale, forme autosomique récessive [Notion SNOMED]
- myotonie congénitale, forme autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Dysphagie [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire des membres inférieurs [Terme HPO]
- Myotonie à la percussion [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- myalgie [Terme HPO]
- myotonie [Terme HPO]
- myotonie avec phénomène d'échauffement [Terme HPO]
- myotonie plus prononcée dans les extrémités [Terme HPO]
- pistes myotoniques à l'EMG [Terme HPO]
- raideur musculaire [Terme HPO]
- relaxation retardée des fibres musculaires après contraction [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]