syndrome Carey-Fineman-Ziter, type 1

Libellé préféré : syndrome Carey-Fineman-Ziter, type 1;

Symbole : CFZS1;

Acronyme CISMeF : CFZS;

ID préfixé : #254940;

Détails

Identifiant d'origine

254940;

CUI UMLS

C5676876;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Myopathie congénitale non progressive avec séquence de Moebius et séquence de Robin (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Carey-Fineman-Ziter [Maladie ORDO]
- myopathie congénitale non progressive avec séquence de Moebius et séquence de Robin [MeSH Concept]
- myopathie congénitale non progressive avec séquence de Moebius et séquence de Robin [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome Carey-Fineman-Ziter [Concept DO]
- syndrome de Carey-Fineman-Ziter [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Carey-Fineman-Ziter [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie congénitale non progressive avec séquence de Moebius et séquence de Robin (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Carey-Fineman-Ziter [Maladie ORDO]
- myopathie congénitale non progressive avec séquence de Moebius et séquence de Robin [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie congénitale non progressive avec séquence de Moebius et séquence de Robin [MeSH Concept]
- syndrome Carey-Fineman-Ziter [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Doigts en baguette de tambour/hippocratisme digital [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hypertension artérielle pulmonaire [Terme HPO]
- Hypoplasie des muscles [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire sévère [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Paralysie de la 6ème paire crânienne [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Rachis raide/rigidité de la colonne vertébrale [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- anomalie du septum cardiaque [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- faiblesse de la musculature faciale [Terme HPO]
- glossoptose [Terme HPO]
- hypoplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- hypoplasie pectorale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- lagophtalmie [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microglossie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- ophtalmoplégie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- paralysie du nerf oculomoteur [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- plagiocéphalie [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- syndrome de pierre robin [Terme HPO]
- trismus [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients