Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récéssive type 2C

Libellé préféré : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récéssive type 2C;

Symbole : LGMDR5;

Acronyme CISMeF : DMDA; DMDA1; LGMD2C; SCARMD; LGMDR5;

ID préfixé : #253700;

Détails

Identifiant d'origine

253700;

CUI UMLS

C0410173;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C [Concept SNOMED CT]
- Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire autosomique récessive sévère de l'enfance - de type nord-africain [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2C [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2C [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- sarcoglycan gamma [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire autosomique récessive sévère de l'enfance - de type nord-africain [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2C [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2C [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Pneumonie [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire droite [Terme HPO]
- hyperlordose [Terme HPO]
- hypertrophie ventriculaire droite [Terme HPO]
- nécrose de la fibre musculaire [Terme HPO]
- pneumopathie restrictive [Terme HPO]
- pseudohypertrophie des muscles du mollet [Terme HPO]
- rapidement progressive [Terme HPO]
- signe de Gowers [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients