déficit en complexe II de la chaîne respiratoire, nucléaire type 1

Libellé préféré : déficit en complexe II de la chaîne respiratoire, nucléaire type 1;

Symbole : MC2DN1;

ID préfixé : #252011;

Détails

Identifiant d'origine

252011;

CUI UMLS

C5700310;

Concept(s) ORDO
- Déficit isolé en succinate-CoQ réductase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit isolé en succinate-CoQ réductase [Maladie ORDO]
- déficit en complexe II de la chaîne respiratoire [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en complexe II de la chaîne respiratoire [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique induite par le stress/infection [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Mitochondries anormales dans le tissu musculaire [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Non-compaction ventriculaire gauche [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- diminution de l'activité du complexe mitochondriale de type II [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- lactates sériques légèrement augmentés [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie progressive [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- ophtalmoplégie [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- régression psychomotrice chez les enfants [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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