déficit en complexe I de la chaîne respiratoire

Libellé préféré : déficit en complexe I de la chaîne respiratoire;

Symbole : MC1DN1;

Synonyme CISMeF : déficit en complexe mitochondrial I, type nucléaire 1;

Acronyme CISMeF : MC1DN1;

Titres et symboles alternatifs : déficit en NADH:Q(1) oxydoréductase; déficit en NADH-coenzyme q réductase;

ID préfixé : #252010;

Détails

Identifiant d'origine

252010;

CUI UMLS

C1838979;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit isolé en complexe I [Maladie ORDO]
- déficit en complexe I mitochondrial [Concept DO]
- déficit en complexe I mitochondrial [MeSH Concept]
- déficit en complexe I mitochondrial [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en nicotinamide adénine-dinucléotide coenzyme Q réductase [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase [Maladie ORDO]
- Déficit isolé en complexe I [Maladie ORDO]
- Syndrome de Leigh avec leucodystrophie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en complexe I mitochondrial [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en complexe I mitochondrial [MeSH Concept]
- déficit en complexe I mitochondrial [Concept DO]
- déficit en nicotinamide adénine-dinucléotide coenzyme Q réductase [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- déficit en complexe I mitochondrial [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Absence de potentiels évoqués visuels [Terme HPO]
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Acidose lactique sévère [Terme HPO]
- Acidurie 3-hydroxydicarboxylique [Terme HPO]
- Apnée [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Cécité [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Encéphalopathie nécrosante aigüe [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Hérédité mitochondriale [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Leucodystrophie [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Neuropathie optique [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- acidurie lactique [Terme HPO]
- activité diminuée du complexe mitochondrial I [Terme HPO]
- activité diminuée du complexe mitochondrial III [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique concentrique [Terme HPO]
- coma [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- cyanose [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- dyskinésie [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- fasciculation de la langue [Terme HPO]
- hyperalaninémie [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- insuffisance hépatique [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- lactate du LCR augmenté [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie [Terme HPO]
- lésions hyperintenses au niveau des noyaux gris centraux sur l'IRM [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- macrocéphalie progressive [Terme HPO]
- menton petit [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- oedème cérébral [Terme HPO]
- pauvre contact oculaire [Terme HPO]
- pauvre contrôle de la tête [Terme HPO]
- protéinorachie augmentée [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- régression psychomotrice [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- épilepsie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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