Myopathie mitochondriale et acidose lactique

Libellé préféré : Myopathie mitochondriale et acidose lactique;

Symbole : MMLA;

Synonyme CISMeF : Myopathie mitochondriale - acidose lactique - surdité;

Acronyme CISMeF : MMLA;

ID préfixé : #251950;

Détails

Identifiant d'origine

251950;

CUI UMLS

C1855033;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité [Maladie ORDO]
- myopathie mitochondriale avec acidose lactique [MeSH Concept]
- myopathie mitochondriale avec acidose lactique [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de myopathie mitochondriale, acidose lactique, et surdité [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité [Maladie ORDO]
- myopathie mitochondriale avec acidose lactique [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie mitochondriale avec acidose lactique [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel modéré [Terme HPO]
- Echec de croissance [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Fatigue [Terme HPO]
- Hémiparésie [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement épisodique [Terme HPO]
- convulsions focales avec déficit de la conscience et de la prise de conscience [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- démarche sur le bout des orteils [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- faiblesse musculaire sévère [Terme HPO]
- hyperalaninémie [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- marche sur les orteils [Terme HPO]
- myopathie mitochondriale [Terme HPO]
- pyruvate sérique augmenté [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- signe de Gowers [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients