syndrome de dysplasie de la jonction diencéphalique-mésencephalique, type 1

Libellé préféré : syndrome de dysplasie de la jonction diencéphalique-mésencephalique, type 1;

Symbole : DMJDS1;

Acronyme CISMeF : MISSBC; DMJDS1;

Titres et symboles alternatifs : microcéphalie - convulsions - spasticité et calcifications cérébrales;

ID préfixé : #251280;

Détails

Identifiant d'origine

251280;

CUI UMLS

C4538630;

Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébrale-spasticité [Maladie ORDO]
- microcéphalie avec tétraplégie spastique [MeSH Concept Supplémentaire]
- microcéphalie avec tétraplégie spastique [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- crises épileptiques myocloniques [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie post-natale [Terme HPO]
- microcéphalie progressive [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental profond [Terme HPO]
- tétraplégie spastique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébrale-spasticité [Maladie ORDO]
- microcéphalie avec tétraplégie spastique [MeSH Concept]
- microcéphalie avec tétraplégie spastique [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de microcéphalie, défaut cérébral, spasticité, et hypernatrémie [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients