syndrome de Jawad

Libellé préféré : syndrome de Jawad;

Symbole : JWDS;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Jawad;

Acronyme CISMeF : JWDS;

Titres et symboles alternatifs : microcéphalie - anomalies digitales - déficit intellectuel; Microcéphalie avec retard mental et anomalies digitales; syndrome de Kelly;

ID préfixé : #251255;

Détails

Identifiant d'origine

251255;

CUI UMLS

C0796063;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Jawad [Maladie ORDO]
- microcéphalie, avec retard mental et anomalies des doigts [MeSH Concept]
- microcéphalie, avec retard mental et anomalies des doigts [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Jawad [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage RBBP8 [Concept NCIt]
- Microcéphalie - anomalies digitales - déficit intellectuel [Maladie ORDO]
- syndrome de Plummer-Vinson [Descripteur MeSH]
- syndrome de Plummer-Vinson [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Jawad [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Jawad [Maladie ORDO]
- microcéphalie, avec retard mental et anomalies des doigts [MeSH Concept Supplémentaire]
- microcéphalie, avec retard mental et anomalies des doigts [MeSH Concept]
- syndrome de Jawad [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO correspondante(s)
- Microcéphalie - anomalies digitales - déficit intellectuel [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Hallux valgus [Terme HPO]
- Syndactylie du 4ème et 5ème orteil [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- absence du pli interphalangien distal de l'annulaire [Terme HPO]
- microcéphalie congénitale [Terme HPO]
- nez proéminent [Terme HPO]
- phalange moyenne de l'auriculaire petite/hypoplasique [Terme HPO]
- phalange moyenne de l'auriculaire très courte [Terme HPO]
- pli interphalangien unique de l'auriculaire [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- scoliose thoracique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients