microcéphalie avec déficit chimiotactique et hypogammaglobulinémie transitoire

Libellé préféré : microcéphalie avec déficit chimiotactique et hypogammaglobulinémie transitoire;

ID préfixé : 251240;

Identifiant d'origine

251240;

CUI UMLS

C1855078;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- microcéphalie avec déficit chimiotactique et hypogammaglobulinémie transitoire [MeSH Concept]
- microcéphalie avec déficit chimiotactique et hypogammaglobulinémie transitoire [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Say-Barber-Miller [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Say-Barber-Miller [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- microcéphalie avec déficit chimiotactique et hypogammaglobulinémie transitoire [MeSH Concept Supplémentaire]
- microcéphalie avec déficit chimiotactique et hypogammaglobulinémie transitoire [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Front fuyant [Terme HPO]
- Hypoplasie de la patella [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Nez en bec d'oiseau [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypogammaglobulinémie transitoire du nouveau né [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]