microcéphalie isolée congénitale, autosomique récessive, type 1

Libellé préféré : microcéphalie isolée congénitale, autosomique récessive, type 1;

Symbole : MCPH1;

Acronyme CISMeF : MCPH1;

Titres et symboles alternatifs : syndrome PCC; syndrome de consensation prématurée de chromosome;

ID préfixé : #251200;

Détails

Identifiant d'origine

251200;

CUI UMLS

C1855081;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Condensation chromosomique prématurée - microcéphalie - déficit intellectuel [Maladie ORDO]
- gène MCPH1 [Concept NCIt]
- microcephalin 1 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Microcéphalie congénitale isolée [Maladie ORDO]
- Microcéphalie primaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Condensation chromosomique prématurée - microcéphalie - déficit intellectuel [Maladie ORDO]
- Microcéphalie primaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Microcéphalie primaire autosomique récessive 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Microcéphalie primaire autosomique récessive 1 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Microcéphalie primaire autosomique récessive [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la fréquence des condensations chromosomiques prématurées [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cortex cérébral disproportionnellement petit [Terme HPO]
- cortex cérébral petit [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie congénitale [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome PCC [Descripteur PASCAL]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients