Acidurie 3-méthylglutaconique type 4

Libellé préféré : Acidurie 3-méthylglutaconique type 4;

Symbole : MGCA4;

Acronyme CISMeF : MGA4; MGCA4;

ID préfixé : 250951;

Identifiant d'origine

250951;

CUI UMLS

C1855126;

Concept(s) ORDO
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 [MeSH Concept]
- acidurie 3-méthylglutaconique, type 4 (maladie) [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidurie 3-méthylglutarique [Terme HPO]
- Hypertrophie biventriculaire [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- dysplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- détresse respiratoire du nouveau-né [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- retard de développement global sévère [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- sténose subaortique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]