anomalie du modelage métaphysaire, lésions cutanées et paraplégie spastique

Libellé préféré : anomalie du modelage métaphysaire, lésions cutanées et paraplégie spastique;

ID préfixé : 250500;

Identifiant d'origine

250500;

CUI UMLS

C1855164;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de Roy Maroteaux Kremp [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Roy Maroteaux Kremp [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Roy Maroteaux Kremp [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Roy Maroteaux Kremp [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la peau [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- densité minérale osseuse augmentée [Terme HPO]
- paraplégie spastique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]