dysplasie spondylométaphysaire type Sedaghatian

Libellé préféré : dysplasie spondylométaphysaire type Sedaghatian;

Symbole : SMDS;

Acronyme CISMeF : SMDS;

Titres et symboles alternatifs : chondrodysplasie de Sedaghatian; chondrodysplasie métaphysaire congénitale létale;

ID préfixé : #250220;

Détails

Identifiant d'origine

250220;

CUI UMLS

C1855229;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Chondrodysplasie métaphysaire, type Sedaghatian (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian [MeSH Concept]
- Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian [Maladie ORDO]
- dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie spondylométaphysaire de type Sedaghatian [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian [Maladie ORDO]
- Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian [MeSH Concept]
- dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie spondylométaphysaire de type Sedaghatian [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Arythmie [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Brachydactylie (pieds) [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Côtes courtes [Terme HPO]
- Dysplasie spondylo-métaphysaire [Terme HPO]
- Fontanelle postérieure large [Terme HPO]
- Lissencéphalie focale [Terme HPO]
- Myocardite [Terme HPO]
- Onze paires de côtes [Terme HPO]
- Oxycéphalie isolée [Terme HPO]
- Petite taille disproportionnée [Terme HPO]
- Petites incisures sacro-iliaques, élargies [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Toit acétabulaire horizontal [Terme HPO]
- Toits acétabulaires plats [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles du rythme cardiaque [Terme HPO]
- ailes iliaques évasées [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- crêtes iliaques dentelées, irrégulières [Terme HPO]
- côtes excavées [Terme HPO]
- doigts petits/hypoplasiques [Terme HPO]
- fibula anormalement long [Terme HPO]
- hypertrophie du pli cutané [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- métaphyses excavées [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- os du tarse irréguliers [Terme HPO]
- os longs raccourcis [Terme HPO]
- ossification de l'épiphyse retardée [Terme HPO]
- peau excédentaire [Terme HPO]
- petite taille rhizomélique [Terme HPO]
- porencéphalie [Terme HPO]
- raccourcissement rhizomélique [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
- épiphyses en forme de cône des métacarpes [Terme HPO]
- épiphyses en forme de cône des phalanges de la main [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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