Encéphalopathie par bêta-mercaptolactate-cystéine disulfide

Libellé préféré : Encéphalopathie par bêta-mercaptolactate-cystéine disulfide;

Symbole : MCDU;

Acronyme CISMeF : MCDU;

ID préfixé : %249650;

Détails

Identifiant d'origine

249650;

CUI UMLS

C0796055;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Bêta-mercaptolactate cystéine disulfidurie [Maladie ORDO]
- Encéphalopathie par bêta-mercaptolactate-cystéine disulfide [MeSH Concept]
- Encéphalopathie par bêta-mercaptolactate-cystéine disulfide [MeSH Concept Supplémentaire]
- bêtamercaptolactate cystéine disulfidurie [Concept SNOMED CT]
- déficit en 3-mercapto-pyruvate sulfure-transférase [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Bêta-mercaptolactate cystéine disulfidurie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Bêta-mercaptolactate cystéine disulfidurie [Maladie ORDO]
- Encéphalopathie par bêta-mercaptolactate-cystéine disulfide [MeSH Concept Supplémentaire]
- Encéphalopathie par bêta-mercaptolactate-cystéine disulfide [MeSH Concept]
- bêtamercaptolactate cystéine disulfidurie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Aminoacidurie [Terme HPO]
- Palais haut et étroit [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées tonico-cloniques [Terme HPO]
- hypokinesie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients