Déficit intellectuel autosomique récessif non-syndromique, type 1

Libellé préféré : Déficit intellectuel autosomique récessif non-syndromique, type 1;

Symbole : MRT1;

Acronyme CISMeF : MRT1;

ID préfixé : #249500;

Détails

Identifiant d'origine

249500;

CUI UMLS

C1855304;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit intellectuel autosomique récessif non-syndromique, type 1 [MeSH Concept]
- Déficit intellectuel autosomique récessif non-syndromique, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive [Maladie ORDO]
- serine protease 12 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit intellectuel autosomique récessif non-syndromique, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit intellectuel autosomique récessif non-syndromique, type 1 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- réflexes hyperactifs des tendons profonds [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement mental ou comportemental [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients