syndrome d'anémie mégaloblastique répondant à la thiamine

Libellé préféré : syndrome d'anémie mégaloblastique répondant à la thiamine;

Symbole : TRMA;

Synonyme CISMeF : anémie mégaloblastique - diabète sucré thiamine-sensibles - surdité de perception;

Acronyme CISMeF : THMD1; TRMA;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de dysfonctionnement du métabolisme de la thiamine, type 1 (anémie mégaloblastique - diabète sucré thiamine-sensibles - surdité de perception); anémie mégaloblastique répondant à la thiamine, avec diabète sucré et surdité de perception; syndrome de Rogers; myélodysplaie répondant à la thiamine;

ID préfixé : #249270;

Détails

Identifiant d'origine

249270;

CUI UMLS

C0342287;

Concept(s) ORDO
- Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante [Maladie ORDO]
- anémie mégaloblastique sensible à la thiamine [MeSH Concept Supplémentaire]
- anémie mégaloblastique sensible à la thiamine [MeSH Concept]
- anémie mégaloblastique, thiamine-sensible, avec diabète sucré et surdité de perception [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Aminoacidurie [Terme HPO]
- Anomalie de la peau [Terme HPO]
- Anémie mégaloblastique répondant seulement à la thiamine [Terme HPO]
- Anémie sidéroblastique [Terme HPO]
- Arythmie [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dystrophie des cônes et des bâtonnets [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- accident vasculaire cérébral [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- atrophie scapulo-péronéale progressive [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- diabète [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- enrouement [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- situs inversus [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients