syndrome Mast - CISMeF

Libellé préféré : syndrome Mast;

Symbole : MASTS;

Acronyme CISMeF : SPG21;

Titres et symboles alternatifs : Paraplégie spastique autosomique récessive type 21;

ID préfixé : #248900;

Détails

Identifiant d'origine

248900;

CUI UMLS

C1855346;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 21 [Maladie ORDO]
- paraplégie spastique autosomique récessive type 21 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- paraplégie spastique autosomique récessive type 21 [Concept SNOMED CT]
- syndrome MAST [Concept DO]
- syndrome MAST [MeSH Concept]
- syndrome MAST [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 21 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Paraplégie spastique autosomique récessive type 21 [Maladie ORDO]
- paraplégie spastique autosomique récessive type 21 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- paraplégie spastique autosomique récessive type 21 [Concept SNOMED CT]
- syndrome MAST [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome MAST [MeSH Concept]
- syndrome MAST [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome MAST [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Apraxie [Terme HPO]
- Athétose [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Faiblesse musculaire d'un membre inférieur [Terme HPO]
- Mutisme akinétique [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Paraparésie spastique [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Survenue à l'adolescence [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie du cervelet [Terme HPO]
- coordination motrice defecteuse [Terme HPO]
- corps calleux fin [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- début de [Terme HPO]
- hyperintensités périventriculaires de la substance blanche [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- incoordination motrice [Terme HPO]
- paraplégie spastique [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- réflexes primitifs (palmomental, groin, glabellaire) [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients