Syndrome marfanoïde-déficit intellectuel, autosomique récessif

Libellé préféré : Syndrome marfanoïde-déficit intellectuel, autosomique récessif;

ID préfixé : 248770;

Identifiant d'origine

248770;

CUI UMLS

C1855347;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif [Maladie ORDO]
- Syndrome marfanoïde-déficit intellectuel, autosomique récessif [MeSH Concept]
- Syndrome marfanoïde-déficit intellectuel, autosomique récessif [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'habitus marfanoïde avec déficience intellectuelle autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif [Maladie ORDO]
- Syndrome marfanoïde-déficit intellectuel, autosomique récessif [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome marfanoïde-déficit intellectuel, autosomique récessif [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Arachnodactylie [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- augmentation de la taille corporelle [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- tissu adipeux souscutanée réduit [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]