syndrome de Treacher Collins, type 3

Libellé préféré : syndrome de Treacher Collins, type 3;

Symbole : TCS3;

Acronyme CISMeF : TCS3;

Titres et symboles alternatifs : dysostose mandibulofaciale, type Treacher Collins, autosomique récessive;

ID préfixé : #248390;

Details

Identifiant d'origine

248390;

CUI UMLS

C1855433;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dysostose mandibulo-faciale type Treacher-Collins autosomique récessive [MeSH Concept]
- dysostose mandibulo-faciale type Treacher-Collins autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- O-sialoglycoprotein endopeptidase [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Treacher-Collins [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- dysostose mandibulo-faciale type Treacher-Collins autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysostose mandibulo-faciale type Treacher-Collins autosomique récessive [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'oreille externe [Terme HPO]
- Colobome de la paupière inférieure [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- colobome [Terme HPO]
- dysostose mandibulofaciale [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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