hypomagnésémie rénale, type 5, avec intervention oculaire

Libellé préféré : hypomagnésémie rénale, type 5, avec intervention oculaire;

Symbole : HOMG5;

Acronyme CISMeF : HOMG5;

ID préfixé : #248190;

Détails

Identifiant d'origine

248190;

CUI UMLS

C4721891;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- hypomagnésémie familiale - hypercalciurie - néphrocalcinose - atteinte oculaire grave [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- hypomagnésémie familiale, hypercalciurie, néphrocalcinose, atteinte oculaire sévère [Concept SNOMED CT]
- hypomagnésémie rénale, type 5, avec intervention oculaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypomagnésémie rénale, type 5, avec intervention oculaire [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Amélogenèse imparfaite [Terme HPO]
- Colobome de la macula/colobome maculaire [Terme HPO]
- Hypercalciurie [Terme HPO]
- Maladie rénale chronique [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Perte rénale congénitale de magnésium [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- astigmatisme [Terme HPO]
- calculs rénaux [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- dégénérescence tapétorétinienne [Terme HPO]
- hypermagnésiurie [Terme HPO]
- hypomagnésiémie [Terme HPO]
- infections urinaires récurrentes [Terme HPO]
- insuffisance rénale progressive [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- néphrocalcinose [Terme HPO]
- perte de calcium rénal [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Anomalie de l'équilibre calcique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients