dysplasie macroépiphysaire, avec ostéoporose, peau ridée et apparence âgée

Libellé préféré : dysplasie macroépiphysaire, avec ostéoporose, peau ridée et apparence âgée;

ID préfixé : 248010;

Identifiant d'origine

248010;

CUI UMLS

C2931597;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- dysplasie macroépiphysaire, type McAlister coe [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- dysplasie macroépiphysaire, type McAlister coe [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie macroépiphysaire, type McAlister coe [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Diminution de la masse musculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie épiphysaire [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparence prématurément âgée [Terme HPO]
- articulations élargies [Terme HPO]
- cheveux raides [Terme HPO]
- fractures multiples [Terme HPO]
- tissu adipeux souscutanée réduit [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]