luxations multiples des articulations, petite taille, dysmorphisme crâniofacial, et anomalies congénitales du coeur

Libellé préféré : luxations multiples des articulations, petite taille, dysmorphisme crâniofacial, et anomalies congénitales du coeur;

Symbole : JDSCD;

Synonyme CISMeF : syndrome de Larsen type récessif;

Acronyme CISMeF : JDSCD;

Synonyme CISMeF généré automatiquement : luxations multiples des articulations, petite taille, dysmorphisme crâniofacial, et anomalies congénitales cardiaques;

ID préfixé : #245600;

Détails

Identifiant d'origine

245600;

CUI UMLS

C3278404;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 [Maladie ORDO]
- syndrome de Larsen type récessif [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Larsen type récessif [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dysplasie squelettique associée à CHST3 [Maladie ORDO]
- dysplasie spondyloépiphysaire, avec luxations articulaires congénitales [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Amblyopie [Terme HPO]
- Anomalie de la paroi abdominale [Terme HPO]
- Avance de l'âge osseux [Terme HPO]
- Bicuspidie valvulaire aortique [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Cardiomégalie [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Contractures du coude [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Face petite [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Hallux valgus [Terme HPO]
- Hernie diaphragmatique [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Luxation de l'épaule [Terme HPO]
- Luxation du coude bilatérale [Terme HPO]
- Metatarsus varus [Terme HPO]
- Onze paires de côtes [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Patent foramen ovale [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Prolapsus de la valve mitrale [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Sclérotiques bleues/bleutées [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- antitragus proéminent [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- cutis laxa [Terme HPO]
- dilatation du bulbe aortique [Terme HPO]
- fractures multiples [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- glaucome congénital [Terme HPO]
- grands yeux [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hyperlaxité de l'articulation métacarpophalangienne [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypertrophie ventriculaire gauche [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- implantation des cheveux postérieure basse [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- luxation de la hanche [Terme HPO]
- luxation de la tête radiale [Terme HPO]
- luxation du genou [Terme HPO]
- luxations articulaires multiples [Terme HPO]
- micro-rétrognathie [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- métaphyses élargies [Terme HPO]
- métaphyses évasées [Terme HPO]
- ostéoporose généralisée [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- peau hyperextensible [Terme HPO]
- petite taille rhizomélique [Terme HPO]
- phalanges distales des doigts et des orteils larges [Terme HPO]
- pied bot valgus équin [Terme HPO]
- pouces en forme de spatule [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- synostose radio-ulnaire [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
- ésotropie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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