insensibilité à l'hormone de croissance avec dysrégulation immunitaire, autosomique récessive

Libellé préféré : insensibilité à l'hormone de croissance avec dysrégulation immunitaire, autosomique récessive;

Symbole : GHISID1;

Acronyme CISMeF : GHISID1;

Titres et symboles alternatifs : insensibilité à l'hormone de croissance avec immunodéficience; insensibilité à l'hormone de croissance due à un déficit d'un postrécepteur; syndrome de Laron du à un déficit d'un postrécepteur;

ID préfixé : #245590;

Détails

Identifiant d'origine

245590;

CUI UMLS

C5435698;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Laron avec déficit immunitaire [Maladie ORDO]
- syndrome de Laron avec déficit immunitaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Laron avec immunodéficience [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Laron type 2 [MeSH Concept]
- syndrome de Laron type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Laron avec déficit immunitaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Laron avec déficit immunitaire [Maladie ORDO]
- syndrome de Laron type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Laron type 2 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- déficit en hormone de croissance [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- nez en lorgnette [Terme HPO]
- pneumonie interstitielle lymphoïde [Terme HPO]
- voix haut-perchée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients