déficit en granules spécifiques, type 1

Libellé préféré : déficit en granules spécifiques, type 1;

Symbole : SGD1;

Synonyme CISMeF : Infection récurrente due à déficit en granules spécifiques;

Acronyme CISMeF : SGD1;

Titres et symboles alternatifs : déficit en lactoferrine neutrophile;

ID préfixé : #245480;

Détails

Identifiant d'origine

245480;

CUI UMLS

C4551556;

Concept(s) ORDO
- Infection récurrente par déficit en granules spécifiques [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en granules spécifiques [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en granules spécifiques [Concept SNOMED CT]
- Déficit en granules spécifiques [MeSH Concept]
- Infection récurrente par déficit en granules spécifiques [Maladie ORDO]
- déficit des neutrophiles en lactoferrine (maladie) [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Infections bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- activité bactéricide des neutrophiles altérée [Terme HPO]
- granules neutrophiles spécifiques absentes [Terme HPO]
- hyposegmentation des noyaux neutrophiles [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- nombre anormal des cellules neutrophiles [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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