Dysplasie létale Kniest-like - CISMeF

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CISMeF

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Dysplasie létale Kniest-likePhénotype OMIM

Libellé préféré : Dysplasie létale Kniest-like;

ID préfixé : 245190;

Détails

Identifiant d'origine

245190;

CUI UMLS

C1855605;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie létale Kniest-like [Maladie ORDO]
- dysplasie létale Kniest-like [MeSH Concept]
- dysplasie létale Kniest-like [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie létale Kniest-like [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie létale Kniest-like [Maladie ORDO]
- dysplasie létale Kniest-like [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie létale Kniest-like [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Abdomen protubérant [Terme HPO]
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Arythmie [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Côtes courtes [Terme HPO]
- Dyaphyses courtes [Terme HPO]
- Dysplasie squelettique [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Nanisme à membres courts létal [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Présentation du siège [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles du rythme cardiaque [Terme HPO]
- accouchement premature [Terme HPO]
- corps vertébraux hypoplasiques [Terme HPO]
- côtes courtes et larges [Terme HPO]
- côtes larges [Terme HPO]
- fentes coronales des vertèbres [Terme HPO]
- ilium hypoplasique [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- macrocéphalie relative [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières [Terme HPO]
- métaphyses irrégulières, évasées [Terme HPO]
- métaphyses évasées [Terme HPO]
- oedème [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- petite taille rhizomélique [Terme HPO]
- raccourcissement rhizomélique [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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27/04/2024

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