Neuropathie viscérale familiale, autosomique récessive

Libellé préféré : Neuropathie viscérale familiale, autosomique récessive;

Symbole : VSCN1;

Acronyme CISMeF : NID A;

ID préfixé : #243180;

Détails

Identifiant d'origine

243180;

CUI UMLS

C1855733;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Pseudo-obstruction intestinale type neuronal [MeSH Concept]
- Pseudo-obstruction intestinale type neuronal [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Pseudo-obstruction intestinale chronique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Pseudo-obstruction intestinale type neuronal [Maladie ORDO]
- Pseudo-obstruction intestinale type neuronal [MeSH Concept Supplémentaire]
- Pseudo-obstruction intestinale type neuronal [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Atrésie du canal auditif externe [Terme HPO]
- Diverticule du côlon [Terme HPO]
- Douleur abdominale épisodique [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- anomalie de la rotation intestinale [Terme HPO]
- augmentation de la sudation [Terme HPO]
- diverticulose colique extensive [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- mégacôlon congénital [Terme HPO]
- obstruction intestinale fonctionnelle [Terme HPO]
- physiologie anormale du système nerveux autonome [Terme HPO]
- proprioception altérée [Terme HPO]
- pseudo-obstruction intestinale [Terme HPO]
- sensation vibratoire diminuée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients