ichtyose congénitale, autosomique récessive, type 2

Libellé préféré : ichtyose congénitale, autosomique récessive, type 2;

Symbole : ARCI2;

Acronyme CISMeF : ARCI2; NCIE1;

Titres et symboles alternatifs : bébé collodion à guérison spontanée; Erythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse;

ID préfixé : #242100;

Détails

Identifiant d'origine

242100;

CUI UMLS

C3888093;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Bébé collodion à guérison spontanée [MeSH Concept]
- Bébé collodion à guérison spontanée [MeSH Concept Supplémentaire]
- Bébé collodion à guérison spontanée [Maladie ORDO]
- Erythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse [Terme HPO]
- bébé collodion à guérison spontanée [Concept SNOMED CT]
- ichtyose congénitale, autosomique récessive, type 2 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ichtyose lamellaire [Descripteur MeSH]
- érythrodermie ichtyosiforme congénitale de Brocq, forme non-bulleuse [MeSH Concept]
- érythrodermie ichtyosiforme congénitale de Brocq, forme non-bulleuse [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Bébé collodion à guérison spontanée [Maladie ORDO]
- Erythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- ichtyose congénitale, autosomique récessive, type 2 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Alopécie [Terme HPO]
- Anhidrose [Terme HPO]
- Brachydactylie (pieds) [Terme HPO]
- Erythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse [Terme HPO]
- Kératodermie palmoplantaire [Terme HPO]
- Lèvre inférieure éversée/tombante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acathose épidermique [Terme HPO]
- amincissement des ongles [Terme HPO]
- anomalie des cheveux [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- doigts petits/hypoplasiques [Terme HPO]
- ectropion [Terme HPO]
- hyperkératose [Terme HPO]
- hypohidrose [Terme HPO]
- hypoplasie des ongles [Terme HPO]
- hypoplasie génitale [Terme HPO]
- paralysie [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard mental limite (q.i. de 70 à 85) [Terme HPO]
- Érythrodermie ichtyosiforme congénitale [Terme HPO]
- Érythème [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Erythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse [Maladie ORDO]
- collodion auto-guérisseur bébé [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients