immunodéficience, type 43

Libellé préféré : immunodéficience, type 43;

Symbole : IMD43;

Acronyme CISMeF : IMD43; MHC1D4;

Titres et symboles alternatifs : hypoprotéinémie hypercatabolique; déficit en bêta2microglobuline; déficit en B2M; déficit en MHC classe I;

ID préfixé : #241600;

Détails

Identifiant d'origine

241600;

CUI UMLS

C1855796;

Concept(s) ORDO
- Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- hypoprotéinémie hypercatabolique [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypoprotéinémie hypercatabolique [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Genu varum [Terme HPO]
- Lymphocytopénie B [Terme HPO]
- Radius incurvé [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- abcès du poumon [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- bronchiectasie [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte très jeune (16-19 ans) [Terme HPO]
- diminution des IgG [Terme HPO]
- hypoalbuminémie [Terme HPO]
- hypoprotéinémie [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- niveau d'IgA anormal [Terme HPO]
- nodule sous-cutané [Terme HPO]
- nombre réduit de cellules NK [Terme HPO]
- réponse diminuée d'un anticorps spécifique de réponse à un vaccin polysaccharide [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage B2M [Concept NCIt]
- Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I [Maladie ORDO]

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