Hypophosphatasie de l'enfance

Libellé préféré : Hypophosphatasie de l'enfance;

Symbole : HPPC;

ID préfixé : #241510;

Identifiant d'origine

241510;

CUI UMLS

C0220743;

Concept(s) ORDO
- Hypophosphatasie [Maladie ORDO]
- Hypophosphatasie de l'enfant [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypophosphatasie de l'enfant [Maladie ORDO]
- hypophosphatasie de l'enfant [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypophosphatasie de l'enfant [Notion SNOMED]
- hypophosphatasie de l'enfant [Concept SNOMED CT]
- hypophosphatasie de l'enfant [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Hypophosphatasie [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dolichocéphalie [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- Incurvation des jambes [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Phosphatase alcaline basse [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- carie dentaire [Terme HPO]
- chapelet costal [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crâniosynostose [Terme HPO]
- fossette cutanée au dessus de l'apex de l'angulation d'un os long [Terme HPO]
- perte prématurée des dents de lait [Terme HPO]
- phosphoéthanolaminurie [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- pyrophosphate plasmatique élevé [Terme HPO]
- pyrophosphate urinaire élevée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]