Syndrome de Woodhouse-Sakati

Libellé préféré : Syndrome de Woodhouse-Sakati;

Symbole : WDSKS;

Acronyme CISMeF : WDSKS;

ID préfixé : #241080;

Détails

Identifiant d'origine

241080;

CUI UMLS

C0342286;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- DDB1 and CUL4 associated factor 17 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Woodhouse-Sakati [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Woodhouse-Sakati [Maladie ORDO]
- Syndrome de Woodhouse-Sakati [Terme Préféré MedDRA]
- hypogonadisme, diabète, alopécie, retard mental et anomalies à l'électrocardiogramme (ECG) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Woodhouse-Sakati [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Woodhouse-Sakati [MeSH Concept]
- syndrome de diabète, hypogonadisme, surdité, et incapacité intellectuelle [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Alopécie [Terme HPO]
- Anodontie [Terme HPO]
- Cheveux fins [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- ECG : anomalies de l'onde T [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Thyréostimuline augmentée [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- cheveux clairsemés et fins [Terme HPO]
- diabète [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- défaillance ovarienne précoce [Terme HPO]
- hallucination [Terme HPO]
- hyperlipidémie [Terme HPO]
- hypogonadisme hypergonadotrophique [Terme HPO]
- hypogonadisme hypogonadotrophique [Terme HPO]
- hypoplasie de l'utérus [Terme HPO]
- hypoplasie des trompes de Fallope [Terme HPO]
- hypoplasie testiculaire [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- niveau diminué de testostérone sérique [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- psychose [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- signes extrapyramidaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients