syndrome d'hyperphosphatasie avec altération du développement intellectuel, type 1

Libellé préféré : syndrome d'hyperphosphatasie avec altération du développement intellectuel, type 1;

Symbole : HPMRS1;

Acronyme CISMeF : GPIBD2; HPMRS1;

Titres et symboles alternatifs : hyperphosphatasie avec retard mental, type 1; déficit de la biosynthèse de glycosylphosphatidylinositol, type 2; syndrome de Mabry;

ID préfixé : #239300;

Détails

Identifiant d'origine

239300;

CUI UMLS

C4551502;

Concept(s) ORDO
- Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- hyperphosphatasie avec retard mental [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperphosphatasie avec retard mental [MeSH Concept]
- hyperphosphatasémie avec retard mental [Concept SNOMED CT]
- hyperphosphatasémie avec retard mental [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Athétose [Terme HPO]
- Atrophie corticale cérébrale [Terme HPO]
- Brachydactylie (pieds) [Terme HPO]
- Doigts en baguette de tambour/hippocratisme digital [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Elévation du taux de phosphatase alcaline [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- anomalie du rectum [Terme HPO]
- anus placé antérieurement [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- fente palpébrale anormalement longue [Terme HPO]
- grands yeux [Terme HPO]
- hypoplasie des ongles [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- morphologie rénale anormale [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- mégacôlon congénital [Terme HPO]
- ongles hyperconvexes [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- ossification des os du carpes retardée [Terme HPO]
- plagiocéphalie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermilion de la lèvre supérieure en « chapeau de gendarme » [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients