granulomatose chronique, autosomique récessif, type 2

Libellé préféré : granulomatose chronique, autosomique récessif, type 2;

Symbole : CGD2;

Acronyme CISMeF : CDG2; CGD2;

Titres et symboles alternatifs : granulomatose chronique, autosomique récessif, cytochrome B , type 2; CGD autosomique récessif, cytochrome B , type 2; déficience en NCF2; déficience en P67-phox; déficience en facteur cytosolique neutrophile 2;

ID préfixé : #233710;

Détails

Identifiant d'origine

233710;

CUI UMLS

C1856245;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage TGFBI [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Granulomatose chronique [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Granulomatose chronique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Granulomatose chronique, autosomique récessif, cytochrome B +, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Granulomatose chronique, autosomique récessif, cytochrome B +, type 2 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Granulomatose chronique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Abcès du foie [Terme HPO]
- Abcès périanal [Terme HPO]
- Abcès périrectaux dus à une immunodéficience [Terme HPO]
- Abcès rectal [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Candidose buccale chronique [Terme HPO]
- Dermite eczématoïde [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Formation d'un abcès dans un organe quelconque [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Infections à aspergillus [Terme HPO]
- Lymphadénite [Terme HPO]
- Lymphadénopathie [Terme HPO]
- Lymphadénopathie médiastinale [Terme HPO]
- Ostéomyélite [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- abcès du poumon [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- biopsie tissulaire avec granulomes [Terme HPO]
- cellulite [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- dermatite infectieuse due à un impétigo immuodéficient [Terme HPO]
- diminution de l'activité de la NADPH oxydase [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- infection à burkholderia cepacia [Terme HPO]
- infection à serratia marcescens [Terme HPO]
- infections cutanées bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- infections récidivantes à Klebsiella [Terme HPO]
- infections urinaires récurrentes [Terme HPO]
- infections à Escherichia Coli [Terme HPO]
- infections à Staphylococcus aureus [Terme HPO]
- lupus érythémateux discoïde [Terme HPO]
- lupus érythémateux discoïde chez des porteurs ou des adultes avec maladie légère [Terme HPO]
- lymphadénopathie cervicale [Terme HPO]
- maladie entérique inflammatoire [Terme HPO]
- nodule pulmonaire [Terme HPO]
- pneumonie, épisodes récurrents [Terme HPO]
- pneumopnie dûe à une immunodéficience [Terme HPO]
- péritonite [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- test de réduction au bleu de nitrotétrazolium [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients